Felfedeztek egy új gént, amely közvetlenül okozhat mentális betegségeket
A Lipcsei Egyetem kutatói mérföldkőhöz érkeztek a mentális betegségek genetikai hátterének feltárásában: első ízben azonosították a GRIN2A gént, amely önállóan is képes pszichiátriai problémákat generálni. Az eddigi közmegegyezés az volt, hogy a mentális zavarokat több gén összjátékának következményeként kell vizsgálni, ám a legújabb kutatás új megvilágításba helyezi ezt a témát.
A tudományos közlemény szerint azoknál az egyéneknél, akiknél a GRIN2A gén bizonyos mutációi vannak jelen, a pszichiátriai tünetek már gyermekkorban megjelenhetnek, nem pedig felnőttként, ahogy a többiek esetében jellemző. Rátaláltak arra a meglepő jelenségre is, hogy egyes érintetteknél kizárólag mentális egészséggel összefüggő problémák jelentkeznek, míg más, a génhez kapcsolódó tipikus kórképek, mint például rohamok vagy tanulási nehézségek, teljesen hiányoznak.
A mentális zavarok globális helyzete
Az Egészségügyi Világszervezet adatai alapján a 2021-es évben a világ népességének majdnem minden hetedik tagja valamilyen mentális betegségben szenvedett. Különösen elterjedtek a szorongásos zavarok és a depresszió, amelyek gyakran számos tényező eredményeként alakulnak ki, de a genetikai háttér is alapvetően befolyásolja, hogy az egyének milyen mértékben lesznek érintettek.
Felfedezés és kutatás
A Lipcsei Egyetem kutatói 121 olyan egyén mutációs változatait elemezték, akiknél a GRIN2A gén jelen volt. Az eredmények alapján megállapították, hogy ennek a génnek egyes variánsai nem csupán a skizofréniával, hanem más mentális zavarokkal is szoros összefüggésben állhatnak, amelyek tünetei már gyermek-, vagy serdülőkorban jelentkeznek.
Meglepő felfedezésként emelhető ki, hogy a vizsgált alanyok egy része csupán pszichiátriai tünetekkel rendelkezett, noha a GRIN2A-variánsokhoz általában epilepszia vagy kognitív nehézségek is társulnak. Ez a rendkívüli eredmény új megvilágításba helyezi a mentális zavarok genetikai összefüggéseit.
A GRIN2A gén funkciója
A GRIN2A gén az idegsejt-aktivitás szabályozásában játszik kulcsszerepet, beleértve az elektromos jelátvitelt is. A kutatás során megállapították, hogy a gén bizonyos változatai csökkentik az NMDA-receptor működésének hatékonyságát, amely az agysejtek közötti kommunikációban lényeges szerepet játszik. Ezen csökkent aktivitás orvosi értelemben kiemelt jelentőséggel bír: az egyik kezelési kísérlet során a páciensek L-szerint nevű NMDA-receptort aktiváló étrend-kiegészítőt kaptak, ami jelentős javulást eredményezett a pszichiátriai tünetek terén.
Forrás: telex.hu/techtud/2025/12/03/elso-gen-grin2a-mentalis-betegseget-okoz-pszichiatriai-tunetek
