Új Remény a Hunter-szindrómás Fiú Számára: Sikeres Génterápia
Valósággá vált egy ritka genetikai rendellenességben szenvedő fiú, Oliver Chu életének javítása egy új, eddig soha nem alkalmazott génterápiával. A brit orvosok által végzett innovatív kezelés látványos eredményeket hozott, amint arról a BBC is beszámolt.
Oliver, aki három éves, Hunter-szindrómában szenved, egy olyan súlyos genetikai betegségben, amely miatt a sejtekben termelődő anyagok nem képesek lebomlani, hanem felhalmozódnak a szervezetben. Ezt a problémát az iduronát-2-szulfatáz enzim hiánya okozza, amely a nagy cukormolekulák lebontásáért felelős.
A betegség következményeként Oliver arcvonásai durván megváltoztak, nagy fejjel, széles orral és vastag ajkakkal rendelkezik, emellett gyakran szenved légúti fertőzésektől és halláscsökkenéstől. A szindróma szinte kizárólag fiúknál fordul elő, a betegség prognózisa pedig rendkívül rossz, általában 10 és 20 év közötti életkorral nehezen megélhető.
Jelenleg a legelterjedtebb kezelés az enzim pótlása egy gyógyszerrel, amely héti alkalmazást igényel, azonban ez csupán a tüneteket enyhíti, a kognitív problémákat nem kezeli, mivel nem képes átlépni a vér-agy gátat.
A Royal Manchester Gyerekkórházban alkalmazott új génterápia viszont sikeresnek bizonyult. Az eljárás első lépése a betegből vett vérmintából nyert őssejtek kiszűrése. Ezt követően a kutatók beültették az iduronát-2-szulfatáz enzimet termelő gént egy vírusba, amelynek genetikai anyagát eltávolították, így a vírus nem képes betegséget okozni. Az eljárás során a génen olyan módosítást végeztek, amely segíti az enzim átlépését a vér-agy gáton.
Karen Buckland, a GOSH Sejt- és Génterápiás Szolgálatának munkatársa elmondta: „A vírusból származó gépezetet használjuk arra, hogy az egészséges gén másolatát beültessük az őssejtekbe. Amint ezek visszakerülnek Oliverhez, újra kellene népesíteniük a csontvelőjét, és új fehérvérsejteket kellene termelniük, így remélhetőleg a szervezetben hiányzó fehérjét is előállítják.”
Elsődlegesen azt feltételezték, hogy Oliver már túl idős a kísérlethez, és a kezelés nem tudja visszafordítani a meglévő károsodásokat, de a vizsgálatok azt mutatták, hogy szervei nagyrészt érintetlenek maradtak. Míg korábban Oliver egyáltalán nem termelt enzimje, most már a normál érték több százszorosát állítja elő. Ezzel párhuzamosan a gyermek beszéde és mozgása is fejlődött. A kutatók a terápia sikerességét a kétéves utánkövetési időszak végén fogják kiértékelni.
Forrás: telex.hu/techtud/2025/11/24/hunter-szindroma-genterapia-manchester-oliver-chu
